文章摘要:线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害，三磷酸腺苷（ATP）合成不足，导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。目前缺乏确切的临床流行病学资料，诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像（MRI）、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等。目前尚无特殊治疗方法，以对症治疗为主。由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂，常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病。本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述，以提高对其认识水平，提高诊断率，降低误诊率，为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考。

文章关键词:线粒体脑肌病,诊断,基因,研究,

项目基金:兰州市科技计划项（2018-1-11）,

论文作者:李军强 王天成 

作者单位:兰州大学第二医院癫痫中心 

论文分类号: R741

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文章来源：《现代诊断与治疗》 网址: http://www.xdzdyzlzz.cn/qikandaodu/2021/0824/1614.html