文章摘要:家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是以肌腱黄瘤、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)显著升高和早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)为特征的一种常染色体显性或隐性遗传病。本文分析了FH的国内外研究现状，总结了目前中国已报道的FH人群相关的基因突变位点及治疗现状，同时统计了FH相关专利及药物研发情况。在论文发表方面，FH致病机制与治疗、未成年FH患者研究等成为研究热点；在专利方面，再生元制药、阿斯利康、默克等大型药企在FH检测、诊断、治疗等方面积极探索；在药物研发方面，已有12种药物在美国、日本、欧洲等国家/地区上市，为FH患者带来希望。

文章关键词:家族性高胆固醇血症,罕见病,FH基因突变位点,研究现状,

项目基金:国家重点研发计划项目(编号：2019YFA0802701,2018YFA0506904),国家自然科学基金重大研究计划项目(编号：91854122);国家自然科学基金专项项目(编号：L1924031)资助,《现代诊断与治疗》 网址: http://www.xdzdyzlzz.cn/qikandaodu/2021/0909/1627.html