文章摘要:目的 调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血（简称地贫）防控方案的实施情况并提出改进。方法 对宁德市9个县市育龄人群的静脉血，采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查，符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。未知突变外送公司采用测序法进一步检测。结果 2017年7月至2020年12月有28430对育龄夫妇接受筛查，其中有461对（922人）做了地贫基因检测，423人检测出地贫基因携带，同型地贫携带有41对，进入到免费产前诊断的夫妇有10对，无中间型或重型胎儿被诊断出。粗略计算出宁德市育龄人群的地贫基因总携带率为4.17%，按比例计算出α地贫基因携带率为2.59%，β地贫基因携带率为1.49%，β地贫基因复合α地贫基因携带率为0.09%。α地贫基因携带者中基因类型频数排在前三名的是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，所占的构成比分别是76.5%、14.5%、3.1%，这3种基因类型占α地贫的94.1%；β地贫基因携带者中基因类型频数前三名的是IVS-Ⅱ-654（C>T）、CD41-42（-TTCT）、CD17（AAG>TAG），占的构成比分别是43.5%、28.6%、9.9%，这3种基因类型占β地贫的82.0%。发现6对α地贫携带夫妇漏筛，漏筛14.6%（6/41）。结论 目前宁德市地中海贫血防控模式存在缺陷，我们提出符合本地区的地贫防控新方案，在筛查地贫的同时还应关注异常血红蛋白对地贫的影响。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20211201.020

论文分类号:R556.61

文章来源：《现代诊断与治疗》 网址: http://www.xdzdyzlzz.cn/qikandaodu/2021/1205/1767.html